Даун синдром нь хүн хорин нэг хромосомын нэмэлт хуулбарыг бүхэлд нь буюу зарим хэсгийг нь төрүүлэх үед үүсдэг нөхцөл юм. Энэхүү нэмэлт генетик материал нь хүний хэвийн хөгжлийг өөрчилж, Дауны синдромтой холбоотой бие махбодийн болон сэтгэцийн янз бүрийн шинж чанарыг үүсгэдэг. Дауны синдромтой холбоотой 50 -аад оны онцлог шинж чанарууд байдаг боловч тэдгээр нь хүн бүрт өөр өөр байж болно. Эхийн нас ахих тусам Дауны синдромтой хүүхэдтэй болох эрсдэл нэмэгддэг. Эрт оношлох нь Дауны синдромтой хүүхдэд Даун синдромтой эрүүл, аз жаргалтай насанд хүрэгч болоход дэмжлэг үзүүлэх болно.
Алхам
4 -ийн 1 -р арга: Төрөхийн өмнөх үеийн оношлогоо
Алхам 1. Төрөхийн өмнөх үзлэгт хамрагдах (төрөхөөс өмнө)
Энэхүү шинжилгээ нь хүүхдэд Даун синдром байгаа эсэхийг харуулах боломжгүй боловч ургийн гажигтай болох магадлал нэмэгдсэн эсэхийг тодорхойлох боломжтой юм.
- Эхний сонголт бол эхний гурван сард (гурван сар) цусны шинжилгээ хийлгэх явдал юм. Цусны шинжилгээгээр эмч нар Даун синдром байгааг илтгэх тодорхой "шинж тэмдгүүд" -ийг харах боломжтой болдог.
- Хоёр дахь сонголт бол хоёр дахь гурван сард цусны шинжилгээ өгөх явдал юм. Энэхүү туршилт нь генетикийн материалын 4 өөр маркерыг шалгаж нэмэлт тэмдэглэгээг хайж байна.
- Зарим хүмүүс Даун синдромын магадлалын үнэлгээг гаргахын тулд эдгээр хоёр скрининг аргыг (нэгдсэн тест гэж нэрлэдэг) хослуулан хэрэглэдэг.
- Хэрэв ээж нь ихэр, гурван ихэр хүүхэд тээж байгаа бол холбогдох шинжилгээг хийхэд хэцүү байдаг тул цусны шинжилгээ хангалттай нарийвчлалтай байдаггүй.
Алхам 2. Төрөхийн өмнөх оношлогооны шинжилгээ хийлгэх
Энэхүү шинжилгээ нь 21-р хромосомтой холбоотой нэмэлт генетикийн материалыг олохын тулд шинжилгээнд хамрагдахын тулд дээж авах явдал юм. Шинжилгээний үр дүн ихэвчлэн 1-2 долоо хоногийн дараа гардаг.
- Сүүлийн жилүүдэд энэхүү шинжилгээг оношлогооны шинжилгээ хийхээс өмнө хийх шаардлагатай болдог. Гэсэн хэдий ч сүүлийн үед олон хүмүүс энэ шалгалтыг алгасаад шууд шалгалтанд ордог.
- Генетикийн материалыг гаргаж авах нэг арга бол амнион шингэнийг турших амниоцентез юм. Энэ шинжилгээг жирэмсний 14-18 долоо хоногоос өмнө хийх боломжгүй.
- Өөр нэг арга бол ихэсийн хэсгүүдээс эсийг гаргаж авдаг chorionic villus юм. Энэхүү туршилтыг жирэмсний 9-11 дэх долоо хоногт хийдэг.
- Сүүлийн арга нь арьсан доорх (PUBS) бөгөөд хамгийн зөв юм. Энэ аргыг умайгаар дамжин хүйснээс цус авах замаар хийдэг. Энэ аргын сул тал нь үүнийг даруй, өөрөөр хэлбэл жирэмсний 18-22 долоо хоногт хийх боломжгүй юм.
- Дээрх бүх шинжилгээний аргууд нь зулбах эрсдэл 1-2% байдаг.
Алхам 3. Эхийн цусыг туршиж үзээрэй
Хэрэв эх нь ураг Дауны синдромтой гэж үзвэл цуснаасаа хромосомын шинжилгээ хийлгэх хүсэлт гаргаж болно. Энэхүү шинжилгээгээр түүний ДНХ нь 21 -р хромосомын нэмэлт материалтай нийцсэн генетикийн материалыг агуулсан эсэхийг тодорхойлох болно.
- Дауны синдромын магадлалд нөлөөлдөг хамгийн том хүчин зүйл бол эхийн нас юм. 25 настай эмэгтэй Дауны синдромтой хүүхэдтэй болох магадлал 1/1200 байдаг. 35 насандаа энэ боломж 1/350 болж нэмэгддэг.
- Хэрэв эцэг эхийн аль нэг эсвэл хоёулаа Дауны синдромтой бол хүүхдэд Даун синдромтой болох магадлал өндөр байдаг.
4 -ийн 2 -р арга: Биеийн хэлбэр, хэмжээг тодорхойлох
Алхам 1. Хүүхдийн булчингийн хэлбэрт анхаарлаа хандуулаарай
Булчингийн ая багатай хүүхдүүд ихэвчлэн барьж байхдаа унжиж эсвэл хүүхэлдэй шиг санагддаг. Энэ нөхцлийг гипотони гэж нэрлэдэг. Нярай хүүхдүүд ихэвчлэн тохой, өвдөгний уян хатан байдаг бол булчингийн хэлбэр багатай хүүхдүүдэд үе нь сулардаг.
- Булчингийн хэвийн аялгуутай хүүхдүүдийг суга доогуур нь авч явах боломжтой байдаг бол гипотоник өвчтэй хүүхдүүд гар нь эсэргүүцэлгүй дээш өргөгдсөн байдаг тул ихэвчлэн эцэг эхийнхээ гараас гулгадаг.
- Гипотони нь хэвлийн булчинг сулруулдаг. Тиймээс түүний гэдэс ердийнхөөсөө илүү томорчээ.
- Өөр нэг шинж тэмдэг бол толгойны булчингийн хяналт сул (толгой хажуу тийш, урагш хойш эргэх) юм.
Алхам 2. Хүүхдийн өндрийг анхаарч үзээрэй
Дауны синдромтой хүмүүс бусад хүүхдүүдтэй харьцуулахад хожуу ургадаг тул богино харагддаг. Дауны синдромтой нярай хүүхдүүд ихэвчлэн бага байдаг бөгөөд даунтай хүүхдүүд насанд хүрсэн үедээ намхан байх хандлагатай байдаг.
Шведэд хийсэн судалгаагаар Дауны синдромтой хүүхдүүдийн дунджаар 48 см урт байдаг нь охид, хөвгүүдийн хувьд харагддаг. Харьцуулбал согоггүй төрсөн хүүхдийн дундаж урт 51 см байдаг
Алхам 3. Богино ба өргөн хүзүүнд анхаарлаа хандуулаарай
Түүнчлэн хүзүүний эргэн тойронд илүүдэл өөх тос эсвэл арьс байгаа эсэхийг анхаарч үзээрэй. Үүнээс гадна хүзүүний тогтворгүй байдал бусад шинж тэмдгүүд байж болно. Хэдийгээр хүзүүний мултрал нь ховор тохиолддог боловч эдгээр гэмтэл нь Даун синдромтой хүүхдүүдэд эрүүл хүүхдээс илүү их тохиолддог. Асран хамгаалагчид чихний ард товойж, өвдөх, хүзүү нь арилдаггүй, эсвэл хүүхдийн алхах хэлбэр өөрчлөгдсөн (хөл нь чичирсэн мэт харагдаж байна) гэдгийг мэдэж байх ёстой.
Алхам 4. Биеийн богинохон, нуруулаг онцлогийг анхаарч үзээрэй
Үүнд хөл, гар, хуруу орно. Дауны синдромтой хүмүүс ихэвчлэн хөл, гар нь богино, их бие нь богино, өвдөг нь тахир дутуу хүмүүсээс өндөр байдаг.
- Дауны синдромтой хүмүүс ихэвчлэн хурууны мембрантай байдаг бөгөөд үүнийг долоовор болон дунд хурууны нийлүүлэлтээр харж болно.
- Мөн хөлийн эрхий хуруу ба долоовор хурууны хооронд өргөн ялгаа, энэ зай байрладаг хөлийн ёроолд гүн атираа бий.
- Бяцхан хуруу нь заримдаа ганцхан уян хатан сувагтай эсвэл хуруугаа нугалдаг газартай байдаг.
- Мөн хэт уян хатан байдалд анхаарлаа хандуулаарай. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь ердийн хөдөлгөөний хязгаараас хэтэрсэн үе мөчний тусламжтайгаар танигдаж болно. Дауны синдромтой хүүхдүүд амархан "хувааж" чаддаг бөгөөд үр дүн нь амархан унах эрсдэлтэй байдаг.
- Өөр нэг онцлог шинж бол далдуу модны хөндлөн огтлолцох ганц атираа бөгөөд жижиг хуруу нь эрхий хуруу руу чиглэнэ.
4 -ийн 3 -р арга: Нүүрний онцлогийг тодорхойлох
Алхам 1. Жижигхэн, хамрын хамарыг анхаарч үзээрэй
Дауны синдромтой олон хүмүүс дугуй хэлбэртэй, өргөн, хавтгай хамартай жижиг хамартай байдаг. Энэ гүүр нь нүдний хоорондох хамрын хавтгай хэсэг юм. Энэ хэсэг нь "түлхсэн" юм шиг харагдаж байна.
Алхам 2. Налуу нүдний хэлбэрийг анхаарч үзээрэй
Дауны синдромтой хүмүүс ихэвчлэн дээшээ хазайсан дугуй нүдтэй байдаг. Ер нь ихэнх хүмүүсийн нүдний гадна талын булан доошоо унадаг бол Дауны синдромтой хүмүүсийн нүд дээшээ эргэдэг (бүйлс шиг хэлбэртэй).
- Нэмж дурдахад эмч Brushfield цэг гэж нэрлэгддэг цэгүүд эсвэл нүдний цахилдаг дотор хоргүй хүрэн эсвэл цагаан толбыг тодорхойлж чаддаг.
- Мөн нүд, хамар хоёрын хоорондох арьсны нугалаасыг анхаарч үзээрэй. Эдгээр атираа нь нүдний ууттай төстэй.
Алхам 3. Жижиг чихэнд анхаарлаа хандуулаарай
Дауны синдромтой хүмүүс ихэвчлэн толгой дээрээ намхан чихтэй байдаг. Зарим хүмүүс дээд үзүүр нь бага зэрэг нугалсан чихтэй байдаг.
Алхам 4. Ам, хэл, шүдний ер бусын хэлбэрийг анхаарч үзээрэй
Булчингийн ая багатай тул ам нь доошоо бөхийж, хэл амнаасаа цухуйдаг. Шүд ихэвчлэн оройтож ургадаг бөгөөд дараалал нь өөр байж болно. Нэмж дурдахад Даун синдромтой хүмүүсийн шүд нь жижиг, хачин хэлбэртэй эсвэл буруу байрлалтай байдаг.
Шүдний эмч таны хүүхэд насанд хүрсэн хойно муруй шүдийг засахад тусална. Дауны синдромтой хүүхдүүд хаалт зүүх боломжтой
4 -ийн 4 -р арга: Эрүүл мэндийн асуудлуудыг тодорхойлох
Алхам 1. Оюуны болон суралцах хөгжлийн бэрхшээлтэй эсэхийг ажиглаарай
Дауны синдромтой ихэнх хүмүүс удаан сурдаг бөгөөд хүүхдүүд үе тэнгийнхнийхээ сурах хурдыг гүйцэж чаддаггүй. Дауны синдромтой хүмүүс ярихад хэцүү эсвэл амархан байдаг, энэ бүхэн хувь хүнээс хамаарна. Зарим хүүхдүүд ярьж, байраа эзлэхээсээ өмнө дохионы хэл эсвэл AAC -ийн бусад хэлбэрийг сурдаг.
- Дауны синдромтой хүмүүс шинэ үгсийг амархан ойлгодог бөгөөд нас ахих тусам үгсийн сан нь хөгждөг. Хүүхдүүд 2 настайгаасаа 12 насандаа илүү чөлөөтэй ярьдаг болно.
- Дүрмийн дүрмүүд хоорондоо зөрчилдөж, тайлбарлахад хэцүү байдаг тул Даун синдромтой хүмүүс түүнийг эзэмшихэд бэрхшээлтэй байдаг. Үүний үр дүнд тэд ихэвчлэн нарийн ширийн зүйлгүй богино өгүүлбэр ашигладаг.
- Даун синдромтой хүмүүс моторын чадвар муудсан тул тодорхой дуудлага хийхэд хэцүү байдаг. Тэд бас тодорхой ярихад бэрхшээлтэй байж болно. Энэ синдромтой олон хүмүүст ярианы эмчилгээний тусламжтайгаар тусалдаг.
Алхам 2. Зүрхний өвчнийг анхаарч үзээрэй
Дауны синдромтой хүүхдүүдийн бараг тал хувь нь зүрхний өвчтэй төрдөг. Хамгийн түгээмэл тохиолддог эмгэгүүд нь атриовентрикуляр септалийн гэмтэл (албан ёсоор эндокардийн дэрний гажиг гэж нэрлэдэг), ховдолын цоорхой, байнгын суваг артериоз, Фаллотын тетралоги юм.
- Зүрхтэй холбоотой эмгэгүүд нь зүрхний дутагдал, амьсгал давчдах, төрөх үед амьд үлдэх чадваргүй байдаг.
- Хэдийгээр олон хүүхэд зүрхний гажигтай төрдөг ч зарим нь төрснөөсөө 2-3 сарын дараа л төрдөг. Тиймээс Дауны синдромтой хүүхэд бүр төрснөөсөө хойш хэдхэн сарын дотор эхокардиограмм хийлгэх ёстой.
Алхам 3. Харааны болон сонсголын бэрхшээлтэй эсэхийг ажиглаарай
Даун синдромтой хүмүүс сонсгол, хараа муудах нийтлэг өвчинтэй байдаг. Дауны синдромтой бүх хүмүүст нүдний шил, контакт линз зүүдэггүй ч ихэнх нь ойрын хараа муутай, ойрын хараатай болдог. Үүнээс гадна Дауны синдромтой хүмүүсийн 80% нь амьдралынхаа туршид ямар нэгэн сонсголын бэрхшээлтэй байх болно.
- Дауны синдромтой хүмүүст ихэвчлэн нүдний шил хэрэгтэй эсвэл нүд нь буруу байрласан байдаг (үүнийг страбизмус гэж нэрлэдэг).
- Байнга гадагшлах эсвэл нулимс цийлэгнэх нь Дауны хам шинжийн нийтлэг шинж тэмдэг юм.
- Сонсголын бэрхшээл нь ихэвчлэн дамжуулагч алдагдал (дунд чихний хөндлөнгийн оролцоо), мэдрэхүйн мэдрэлийн алдагдал (чихний дунгийн гэмтэл), чихний лав хуримтлагдахтай холбоотой байдаг. Хүүхдүүд сонсголоор дамжуулан хэл сурдаг тул чихний энэ эмгэг нь сурах чадварт нөлөөлдөг.
Алхам 4. Сэтгэцийн эрүүл мэндийн эмгэг, хувь хүний хөгжлийн согогийг анхаарч үзээрэй
Даун синдромтой хүүхэд, насанд хүрэгчдийн тал хувь нь сэтгэцийн эрүүл мэндийн асуудалтай тулгардаг. Дауны синдромтой хүмүүсийн нийтлэг согогууд нь: түгшүүр, хэт давтагдашгүй, давтагдах зан үйл; сөрөг, импульс, хайхрамжгүй хандлага; унтахтай холбоотой эмгэг; сэтгэлийн хямрал; ба аутизм.
- Ярих, харилцахад бэрхшээлтэй байгаа бага насны хүүхдүүд (бага сургуулийн нас) ихэвчлэн ADHD, сөрөг хүчний эсэргүүцэл, сэтгэл санааны хямрал, нийгмийн харилцааны хомсдолын шинж тэмдэг илэрдэг.
- Өсвөр насныхан, залуучууд ихэвчлэн сэтгэлийн хямрал, ерөнхий түгшүүр, хэт авирлах зан үйлийн шинж тэмдэг илэрдэг. Тэд мөн архаг нойргүйдэл, өдрийн цагаар ядрах шинж тэмдэг илэрдэг.
- Насанд хүрэгчид сэтгэлийн түгшүүр, сэтгэлийн хямрал, нийгмийн байдлаас гарах (үргэлж биеэ авч явах чадваргүй байх), сонирхолгүй болох, өөртөө анхаарал тавихгүй байх хандлагатай байдаг бөгөөд энэ нь сэтгэцийн эмгэг болж хувирдаг.
Алхам 5. Хөгжиж болзошгүй бусад эрүүл мэндийн нөхцөл байдлыг анхаарч үзээрэй
Дауны синдромтой хүмүүс эрүүл, аз жаргалтай амьдарч чаддаг ч гэсэн хүүхэд, нас ахих тусам эдгээр өвчнийг хөгжүүлэх хандлагатай байдаг.
- Даун синдромтой хүүхдүүдэд цочмог лейкеми үүсэх эрсдэл өндөр байдаг. Энэ эрсдэл нь бусад хүүхдүүдээс хэд дахин илүү байдаг
- Нэмж дурдахад эрүүл мэндийн үйлчилгээ сайжирсны ачаар дундаж наслалт нэмэгдэхийн хэрээр Даун синдромтой өндөр настнуудад Альцгеймерийн өвчин тусах эрсдэл нэмэгддэг. Даун синдромтой 65 -аас дээш насны хүмүүсийн 75% нь Альцгеймерийн өвчтэй байдаг.
Алхам 6. Моторын хяналтыг анхаарч үзээрэй
Дауны синдромтой хүмүүс нарийн моторт чадвар (жишээ нь бичих, зураг зурах, хутганы тусламжтайгаар хооллох) болон бүдүүлэг (алхах, шатаар авирах, гүйх) бэрхшээлтэй байж болно.
Алхам 7. Хүн бүр өөрийн гэсэн зан чанартай байдаг гэдгийг санаарай
Дауны синдромтой хүн бүр өвөрмөц бөгөөд өөр өөр ур чадвар, бие бялдар, зан чанартай байх болно. Дауны синдромтой хүмүүс дээр дурдсан шинж тэмдгүүд илрэхгүй байж магадгүй бөгөөд зарим талаараа өөр өөр шинж тэмдэг илэрдэг. Эрүүл хүмүүсийн нэгэн адил Даун синдромтой хүмүүс маш олон янз байдаг бөгөөд хүн бүр өвөрмөц онцлогтой байдаг.
- Жишээлбэл, Дауны синдромтой нэг эмэгтэй текстээр харилцаж чаддаг, ажил эрхэлдэг, оюуны хомсдол багатай байдаг бол хүүхэд нь хэл ам ихтэй, ажиллах чадваргүй, оюуны хомсдолтой байдаг.
- Хэрэв хүн ямар нэгэн шинж тэмдэг илэрдэг боловч бусад нь байхгүй бол та эмчид хандах хэрэгтэй.
Зөвлөмж
- Төрөхийн өмнөх шинжилгээ нь 100% үнэн зөв байдаггүй бөгөөд төрөлтийн үр дүнг тодорхойлох боломжгүй боловч эмч нар Дауны синдромтой хүүхэд төрөх магадлалыг тооцоолох боломжийг олгодог.
- Дауны синдромын амьдралын чанарыг сайжруулахад ашиглаж болох зүйлийн талаар мэдээ мэдээллийг цаг алдалгүй аваарай.
- Хэрэв та хүүхэд төрөхөөс өмнө Дауны хам шинжийн талаар санаа зовж байсан бол нэмэлт генетик материал байгаа эсэхийг тодорхойлоход туслах хромосомын шинжилгээ байдаг. Үр дүн нь гайхалтай байж болох ч эрт мэдсэнээр эцэг эхчүүд бэлтгэл хийх боломжтой болдог.
- Бусдын дауны хам шинжийн шинж тэмдгийг үндэслэн хэн нэгэн Дауны синдромтой гэж бүү бодоорой. Хүн бүр өвөрмөц бөгөөд хүн бүрт тохиолддог шинж тэмдгүүд өөр байж болно.
- Дауны хам шинжийн оношоос бүү ай. Дауны синдромтой олон хүмүүс аз жаргалтай амьдарч, агуу хүмүүс болдог. Дауны синдромтой хүүхдүүдийг хайрлахад амархан байдаг. Олон хүмүүс нийтэч хүмүүс бөгөөд аз жаргалтай амьдрахад нь тусалдаг хүсэл тэмүүлэлтэй зан чанартай байдаг.
